ה- FDA בארה”ב אישר את שיווקם של ארבעה מכשירים דיאגנוסטיים היכולים לשמש למיפוי הגנום- בדיקות המכונות לרוב (next generation sequencing” (NGS”. שתיים מהבדיקות מיועדות לסייע באבחנת cystic fibrosis והשתיים הנותרות מאפשרות למעבדות למפות חלק מהגנום של החולה באמצעות דגימות דם.
הבדיקות החדשות מספקות לרופאים את האפשרות לבחון באופן רחב יותר את המאפיינים הגנטיים של החולים שלהם ולסייע באבחנת מחלות ובזיהוי הגורמים לסימפטומים שונים.
בין הבדיקות שאושרו:
• ה- Illumina MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay הבודקת את ה- CFTR gene על מנת לזהות וריאנטים ידועים בגן.
• ה- Illumina MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay הממפה חלק גדול מה- CFTR gene ומאתרת הבדלים ב- CFTR gene בהשוואה ל- CFTR gene תקין המשמש כ- reference.
הידיעה הועברה ע”י מערכת PharmaLine
