פולימורפיזם של נוקלאוטיד בודד בגנום, יתרון או אויב לרפואה?

תפקידה של הבדיקה הפרטנית של הגנום וערכה הקליני לצרכן הסופי -direct-to-consumer genomics services הוא הנושא מאמר פרספקטיבי שפורסם בגיליון ינואר של ה- New England Journal of Medicine.

המאמר מזהה שלושה מוקדי עניין עיקריים הנוגעים ל- direct-to-consumer process, ראשית יש לתת את הדעת לתוקף האנליטי של הבדיקות, נושא זה לרוב לא נבדק ולמרות שהחוקרים מחשיבים את התוקף האנליטי כגבוה, יתכנו טעויות במהלך הטיפול בדגימות. אפילו טעות קלה עשויה להשפיע במידה משמעותית כאשר היא מיושמת על אנליזה שמשתרעת לאורכם של 500,000 עד מיליון single-nucleotide polymorphisms (SNPs).

מוקד עניין שני הינו קביעת התוקף של המבחנים עבור זיהוי קליני או עבור ניבוי של בעיה רפואית. במקרה זה יש לשקול את הרגישות, הסגוליות והערך המנבא החיובי והשלילי של המבחנים.

המאמר טוען כי רוב המחלות הגנטיות המופיעות במבוגרים הינן מורכבות, ישנם וריאנטים גנטיים רבים וישנם גנים רבים המצויים באינטראקציה בינם לבין עצמם ועם גורמים סביבתיים. לכן, כאשר בוחנים גן בודד להשפעתו על מחלה מקבלים תמונה שאינה שלימה ולכן הערך הקליני של מבחן כזה על מנת לנבא מחלה הינו מוטל בספק.

מוקד העניין השלישי הינו הצגת המבחן לפרקטיקה הקלינית, השאלה הינה מה ניתן לעשות עבור חולה אשר מאובחן כמצוי בסיכון לפתח מחלה כלשהיא, על פי המאמר ישנו כיום מידע מועט הנוגע לערכן של בדיקות סקר גנטיות בנוגע למחלות מסוימות.

כמו כן ישנן בעיות נוספות למשל: סבירות שאדם שאובחן כחסר פוטנציאל גנטי ללקות במחלה לא ימלא אחר הוראות הב שינתנו לו על ידי הרופא, אין כיום הגנה משפטית מפני מסירה של מידע גנטי ודבר זה עשוי להביא לבעיות פסיכוסוציאליות ואתיות.

לסיכום, לגנום ישנו פוטנציאל אדיר אך על מנת לנצלו ליישום קליני יש לאסוףSNP data  מאלפי אנשים, יש לזהות קורלציות חלשות בין SNP שונים ומחלות ולצורך כך יתכן שיהיה צורך בעשרות אלפי דגימות.

התחום מבטיח אך עושה רושם שאנו “עדיין לא שם”.

 

לידיעה >>

הידיעה הועברה ע”י חנה מרכוס, מערכת Pharmaline

 

 

 

מאמרים נוספים

themarker_-_google_search
עקב הצלחה בניסוי בתרופה: מניית פרוטליקס מזנקת ב-6.5% במסחר בניו יורק
החברה ערכה ניסוי בגרסה אורלית של אנברל – שמכירותיה ברבעון השני הסתכמו ב-1.3 מיליארד דולר. פרוטליקס צפויה להתחיל בניסוי הקליני בשלב השני לקראת סוף 2015 או ברבעון הראשון של 2016...
גופו של המטופל שעבר השתלת תאי גזע עדיין נקי לחלוטין מנגיף ה- HIV
מטופלים עשויים לשאול לגבי מקרה שדווח לראשונה לפני שנתיים במסגרתו עבר חולה שנבדק חיובית ל- HIV השתלת תאי גזע המטופוייטים לטיפול בלוקמיה. ככול הנראה העלים הטיפול כל זכר ל- HIV.במעקב אחר...
כליותתתתתתתתתת
תקווה חדשה לחולים במחלת כליות פוליציסטית
חוקרים הראו כי ניתן למנוע את יצירתן של ציסטות מסוכנות בקרב החולים במחלת כליות פוליציסטית, ואת על ידי עותק בודד נורמלי של הגן הפגום. כלומר, ייתכן כי יום אחד יוכלו המדענים להתאים טיפול...
ה- CDC שוב ממליץ על חיסון חי מוחלש לשפעת
  ה- Advisory Committee on Immunization Practices של ה- CDC פרסמה הודעת תמיכה חלשה בחיסון החי המוחלש המשווק תחת השם FluMist לעונת השפעת של 2018-2019.    הוועדה הצביעה...

עדכוני רישום

נושאים חמים

חוץ מירידה במשקל, לאוזמפיק יש השפעות נוספות על המשתמשים

אקסטזי - סם האהבה

טפסים לבתי מרקחת

משרד הבריאות: חיפוש מלאי תרופות בבית מרקחת

פורסמו קווים מנחים גלובליים חדשים לשיפור בטיחות השימוש ב-Clozapine

חדש על המדף

וובינרים קרובים

התחברות לאתר

אישור הרשמה

תודה על הרשמתך

ברגעים אלה נשלח אליכם מייל אישור הרשמה. להפעלת חשבונך באתר, יש ללחוץ על קישור זה.

הנתונים שסיפקת במהלך הרישום נבדקים כעת מול מאגר רישוי המקצועות הרפואיים במשרד הבריאות. בתום הבדיקה תתקבל הודעה בהתאם.

תוכן למנויים

תוכן זה ניתן להצגה
לאנשי / נשות
צוות מקצועי בלבד

לכניסה למערכת:

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר

,אם הינכם עובדי מקצועות הבריאות
.עדכנו זאת בחשבונכם האישי

אם לדעתך נפלה טעות, ניתן ליצור קשר עם צוות האתר דרך עמוד יצירת הקשר

כניסת מנויים רשומים

בלחיצה על כניסה אני מאשר\ת את הסכמתי לתנאי האתר ולמדיניות הפרטיות

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר