תפקידה של הבדיקה הפרטנית של הגנום וערכה הקליני לצרכן הסופי -direct-to-consumer genomics services הוא הנושא מאמר פרספקטיבי שפורסם בגיליון ינואר של ה- New England Journal of Medicine.
המאמר מזהה שלושה מוקדי עניין עיקריים הנוגעים ל- direct-to-consumer process, ראשית יש לתת את הדעת לתוקף האנליטי של הבדיקות, נושא זה לרוב לא נבדק ולמרות שהחוקרים מחשיבים את התוקף האנליטי כגבוה, יתכנו טעויות במהלך הטיפול בדגימות. אפילו טעות קלה עשויה להשפיע במידה משמעותית כאשר היא מיושמת על אנליזה שמשתרעת לאורכם של 500,000 עד מיליון single-nucleotide polymorphisms (SNPs).
מוקד עניין שני הינו קביעת התוקף של המבחנים עבור זיהוי קליני או עבור ניבוי של בעיה רפואית. במקרה זה יש לשקול את הרגישות, הסגוליות והערך המנבא החיובי והשלילי של המבחנים.
המאמר טוען כי רוב המחלות הגנטיות המופיעות במבוגרים הינן מורכבות, ישנם וריאנטים גנטיים רבים וישנם גנים רבים המצויים באינטראקציה בינם לבין עצמם ועם גורמים סביבתיים. לכן, כאשר בוחנים גן בודד להשפעתו על מחלה מקבלים תמונה שאינה שלימה ולכן הערך הקליני של מבחן כזה על מנת לנבא מחלה הינו מוטל בספק.
מוקד העניין השלישי הינו הצגת המבחן לפרקטיקה הקלינית, השאלה הינה מה ניתן לעשות עבור חולה אשר מאובחן כמצוי בסיכון לפתח מחלה כלשהיא, על פי המאמר ישנו כיום מידע מועט הנוגע לערכן של בדיקות סקר גנטיות בנוגע למחלות מסוימות.
כמו כן ישנן בעיות נוספות למשל: סבירות שאדם שאובחן כחסר פוטנציאל גנטי ללקות במחלה לא ימלא אחר הוראות הבריאות שינתנו לו על ידי הרופא, אין כיום הגנה משפטית מפני מסירה של מידע גנטי ודבר זה עשוי להביא לבעיות פסיכוסוציאליות ואתיות.
לסיכום, לגנום ישנו פוטנציאל אדיר אך על מנת לנצלו ליישום קליני יש לאסוףSNP data מאלפי אנשים, יש לזהות קורלציות חלשות בין SNP שונים ומחלות ולצורך כך יתכן שיהיה צורך בעשרות אלפי דגימות.
התחום מבטיח אך עושה רושם שאנו “עדיין לא שם”.
הידיעה הועברה ע”י חנה מרכוס, מערכת Pharmaline
