צוות של חוקרים ישראלים בראשותם של פרופ’ רז סומך ופרופ’ גדעון רכבי מהמרכז הרפואי שיבא ואוניברסיטת תל-אביב וד”ר שרה זליג מהמרכז הרפואי רמב”ם והטכניון, גילו כי מוטציות בגן הנקרא STN1, גורמות למחלה תורשתית נדירה, רב מערכתית הפוגעת בין השאר בתיפקוד טלומרים. הטלומרים מצויים בקצות הכרומוזומים ותפקידם לדאוג שבזמן שיכפול הדנא לא יאבד מידע גנטי המצוי בקצוות הכרומוזומים. הפרעות מולדות ונרכשות הקשורות לתיפקוד טלומרים, ביניהן המחלה החדשה, מביאות לתסמונות קליניות הכוללות בין השאר הזדקנות מוקדמת. החוקרים משיבא זיהו שני חולים עם תסמינים דומים והעריכו שהם לוקים באותה מחלה. תסמיני המחלה כללו הפרעה בהבשלת תאים במוח העצם, דימומים חוזרים ממערכת העיכול, פגיעה בכבד, מחלה בעיניים וברקמת המוח.
