אנא סובבו את הטלפון שלכם.
מחלות ניווניות של המוח כמו אלצהיימר, פרקינסון והנטינגטון, פוגעות באיכות החיים של אנשים רבים. שכיחותן עולה עם הגיל ולכן הן עומדות במוקד מחקרים רבים בעולם המערבי, שבו תוחלת החיים גבוהה. רבות ממחלות המוח הניווניות חשוכות מרפא ולעיתים קרובות התהליך המוביל להתפתחותן לא לגמרי מובן. לאחרונה הצליח ד"ר אבי אשכנזי, מאוניברסיטת קיימברידג' באנגליה, להסביר את המנגנון התאי שעומד בבסיסה של מחלת הנטינגטון, וממנו אפשר להסיק גם לגבי מחלות מוח ניווניות אחרות.
מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית שגורמת לבעיות תנועה, שינויים באישיות וקשיים של ממש בתפקוד היומיומי. נכון להיום אין תרופה למחלה וגם המנגנון הגורם לה אינו ברור. המחלה היא תורשתית ונובעת ממוטציה ברצף ה-DNA, הגורמת לייצור חלבון פגום. בעוד שבחלבון התקין יש רצף קצר של כמה חומצות אמינו זהות, בחלבונים הפגומים הרצף הזה ארוך הרבה יותר.
השינוי בחלבון מונע ממנו להתקפל כראוי וליצור את המבנה תלת-ממדי האופייני לו, החיוני לתפקודו התקין. במקרים מסוימים, חלבונים לא מקופלים מצטברים בתא וגורמים לבעיות קשות עד כדי מותו של התא. לכן יש לתא מנגנונים לטיפול בחלבונים שמתקפלים בצורה לא נכונה.
מאת רות חייט
