רק לכ-אחד מתוך כל חמישה מומים מולדים ישנו גורם ידוע הניתן לזיהוי, כך עולה ממחקר קוהורט שפורסם ב- BMJ.
בהתבסס על מידע ממדינת יוטה, ניתחו החוקרים כ- 270,000 הריונות מהשנים 2005 ו- 2009. כתוצאה מ- 2% מההריונות הללו נולדו ילדים עם מומים מולדים. רק 20% מהמקרים היו בעלי אטיולוגיה ידועה, מתוכם, 90% נגרמו עקב שלוש טריזומיות נפוצות (במרבית המקרים, 21), Turner syndrome, אבנורמאליות במבנים הכרומוזומליים והפרעות בגן בודד. סה"כ, שלושה-רבעים מהמקרים נגרמו על ידי מומים מולדים מבודדים.
החוקרים ציינו כי המחקר החדש "מדגיש את הצורך הדחוף לבצע מחקר בסיסי ומתקדם כבסיס למניעה ראשונית ולטיפול במומים מולדים."
ההודעה הועברה ע"י צוות PharmaLine
