תוצאותיו של מחקר phase I/II שנערך בחולי limb-girdle muscular dystrophy ,LGMD2D הקשורה בגן פגום alpha-sarcoglycan gene – SGCA מעידות כי טיפול של החלפה גנטית עשוי להיות מוצלח. הממצאים פורסמו בכתב העת המקוון Annals of Neurology.
החוקרים מסרו כי העברה מוצלחת וביטוי המשכי של הגן alpha-sarcoglycan בשריר של חולי LGMD2D מאפשרים להגיע להישגים משמעותיים במלחמה כנגד המחלה.
החוקרים בחנו שלושה מתבגרים עם LGMD2D אשר טופלו בזריקות של הגן SGCA לשריר ה- extensor digitorum brevis. השריר המקביל ברגל השנייה טופל בזריקות של סליין.
לאחר 6 שבועות נמצאה עליה גבוהה פי 5 בביטוי הגן SGCA בשני חולים ולאחר 3 חודשים הציג גם החולה השלישי עליה בביטוי הגן.
כל מבנה ה- sarcoglycan שוקם בכל שלושת החולים וגודל סיבי השריר גדל אצל החולה שהראה תגובה לאחר שלושה חודשים.
החוקרים מסרו כי מטרתם הסופית היא לטפל במספר רב של שרירים, גישה אשר תוכל לסייע להתגבר על המוגבלות הנלווית למחלה על ידי חיזוק הגפה כולה.
מקור הידיעה >>
Ann Neurol 2009
הידיעה הועברה ע”י מערכת PharmaLine
