ה- FDA אישר לאחרונה טבליות של Carbaglu ,carglumic acid המיועדות לטיפול במצב הגורם לעליה ברמות האמוניה בדם.
N-acetylglutamate synthase deficiency ,NAGS, הינו מצב נדיר ביותר הנובע מהפרעה גנטית העשויה להימצא בתינוקות מייד לאחר הלידה. מחסור ב- NAGS וכתוצאה, רמות אמוניה גבוהות בדם, עשויות להיות קטלניות באם אינן מזוהות ומטופלות בצורה מהירה. בדיקות DNA יכולות לאשר את האבחנה.
“מרגש לשמוע כי מפתחים תרופות לטיפול במחלות נדירות אך לרוב קטלניות”, כך מסרה ג'אנט וודקוק, מנהלת המרכז למחקר ופיתוח תרופות ב- FDA. “אנו מקווים לראות התפתחויות נוספות בתחום זה”.
הבטיחות והיעילות של התרופה Carbaglu נבחנה בקרב 23 מטופלים עם NAGS, המטופלים נטלו את התרופה לפרקי זמן שונים (6 חודשים עד 21 שנים). החוקרים מצאו כי בקרב החולים שנבחנו, Carbaglu הביאה להפחתה ברמות האמוניה בדם תוך 24 שעות והביאה לרמות נורמליות של אמוניה בדם בתוך שלושה ימים. מרבית המטופלים שהשתתפו במחקר הציגו רמות נורמליות של אמוניה בפלסמה תחת טיפול ארוך טווח ב- Carbaglu.
תופעות הלוואי שנצפו תחת הטיפול בתרופה כללו הקאות, כאבי בטן, חום, דלקת בשקדים, אנמיה וזיהומים באוזניים.
הידיעה הועברה ע”י מערכת PharmaLine
