וריאציות גנטיות משמעותיות קלינית מזוהות ב-86% מהגידולים הסולידיים בקרב ילדים, אלו ממצאיו של מחקר חדש שפורסם בכתב העת Nature.
החוקרים בחנו את ההשפעה הקלינית של molecular tumor profiling (MTP) עם בדיקות ריצוף גנטי, במסגרת מחקר תצפית פרוספקטיבי, שכלל ילדים עם גידולים סולידיים.
החוקרים מצאו כי גידולים סולידיים בקרב 86% מהמטופלים הדגימו שינוי אחד או יותר בעל פוטנציאל להשפיע על הטיפול. בקרב 61, 16 ו-65 אחוזים מהמטופלים, נצפו שינויים גנומיים בעלי משמעות דיאגנוסטית, פרוגנוסטית או טיפולית, בהתאמה.
השפעה על הטיפול נצפתה בקרב 17 מטופלים עם סיווג דיאגנוסטי, ובקרב 240 מטופלים עםMTP היכול לשמש לבחירת טיפול מולקולארי ממוקד, המאפשר לזהות שינויים גנומיים.