כ- 10% מהמטופלים הסובלים מסרטן התוספתן ועוברים בדיקות למועדות תורשתית לממאירות, מאובחנים עם וריאציות גנטיות הקשורות למועדות סרטנית, אלו ממצאיו של מחקר חדש שפורסם בכתב העת JAMA Oncology.
החוקרים מארה”ב בחנו את שיעור ההימצאות והתפוצה של מועדות גנטית תורשתית לממאירות בקרב קוהורט של מטופלים עם סרטן התוספתן שעברו בדיקות גנטיות להמצאות 14 גנים. הקוהורט כלל 131 מטופלים.
החוקרים איתרו 16 רצפים בקרב 15 מטופלים (11.5%). כאשר נבדקו רק מטופלים עם סרטן התוספתן כגידול ראשוני ויחיד, 8 מטופלים (10.8%) אובחנו עם וריאציה גנטית אחת לפחות בגן הקשור לממאירות. 6 מטופלים (4.6%) אובחנו עם וריאציות גנטיות ב- MUTYH. ו-4 מטופלים (3.1%) אובחנו עם סינדרום Lynch והדגימו וריאציות גנטיות ב- בגן MLH1.
