הידעתם?
אתמול צוין ברחבי בעולם יום המחלות הנדירות, יום המוקדש להעלאת המודעות להשפעתן של מחלות נדירות על מיליוני אנשים ברחבי העולם.
באוכלוסייה, כאשר כיום קיימות כ-6000-8000 מחלות נדירות, הפוגעות בכ-30 מיליון איש באירופה ומאות מיליונים ברחבי העולם. למרות שכל מחלה נדירה בפני עצמה, יחד, הן עלולות לגרום למצבים מסכני חיים או נכויות כרוניות.
פרופ' אפרת לוי להד, מנהלת המכון לגנטיקה רפואית משתפת אותנו במקרה מיוחד: "הגיע אלינו תינוק בן כמה חודשים שלא הצליח לספוג מזון והוא הגיע למצב שהוא נזקק להאכלה דרך הוריד, על מנת לנסות לעזור לתינוק, עשינו לו בירור גנטי והתברר שהוא סובל ממחלה נדירה שסובלים ממנה עוד עשרות בודדים בלבד בכל העולם. בזכות הבירור הגנטי וגילוי הסיבה למחלתו התברר שישנה תרופה ספציפית שצפויה להוביל לריפויו".
המכון לגנטיקה רפואית שם בראש מעייניו את הטיפול בחולים ומוצא פתרונות וטיפולים גם במקרים של מחלות נדירות!
מערכת פארמה ליין