מחקר חדש, שפורסם בכתב העת Nature Medicine, בחן את ההשפעה של הומוזיגוטיות בגן APOE4 על תחלואה באלצהיימר באמצעות ניתוח פתולוגי, קליני, ושל סמנים ביולוגיים. החוקרים מצאו קשר בין הומוזיגוטיות לגן ובין פתולוגיה, כמו גם עם רמות גבוהות יותר של סמנים ביולוגיים לתחלואה בקרב מטופלים מגיל 55 ומעלה.
במסגרת המחקר נותחו שני מסדי נתונים נפרדים, האחד, שכלל תרומות מוח ממרכז שעסק במחלת האלצהיימר, והשני, ניתוח in vivo מ-5 קוהורטים קליניים, שעסקו בסמנים ביולוגיים שונים.
ממצאי המחקר מספקים ראיות משמעותיות, המעידות כי הומוזיגוטיות לגן מהווה ביטוי גנטי נבדל של מחלת האלצהיימר. לממצאים השלכות משמעותיות על בריאות הציבור, פרקטיקות הייעוץ הגנטי לנשאים ומטרות עתידיות למחקר.
