החוקרים פרסמו בפעם הראשונה ריצוף גנטי מלא וללא פערים של הגנום האנושי, וזאת כשני עשורים לאחר שפרויקט הגנום האנושי פרסם את הריצוף הגנומי האנושי הראשון.
על פי החוקרים, ריצוף גנומי מלא וללא פערים של כ-3 ביליון בסיסים, המרכיבים את הדנ"א שלנו, הינו קריטי להבנת הספקטרום המלא של הווריאציות הגנומיות האנושיות, ולהבנת התרומה הגנטית להיווצרותן של מחלות שונות.
בדיקות שייערכו לגנום המלא יוסיפו להבנת הכרומוזומים, ויאפשרו מיפוי מדויק יותר של חמש הזרועות הכרומוזומליות, דבר שיסייע לענות על שאלות ביולוגיות בסיסיות, הנוגעות לאופן החלוקה והסגרגציה הכרומוזומליים.
לאורך העשורים האחרונים פותחו שתי טכנולוגיות חדשות לריצוף החומר הגנטי, שאפשרו קריאה של רצפים ארוכים יותר.