אנא סובבו את הטלפון שלכם.
חוקרים מאוניברסיטת תל אביב מצאו קשר בין מוטציות גנטיות ובין אוטיזם וסכיזופרניה. החוקרים זיהו מנגנון הפוגע במבנה השלד התאי, המשותף לאוטיזם וסכיזופרניה. ההערכה היא כי המוטציות הגנטיות אחראיות לאלפי מקרים של אוטיזם ברחבי העולם.
החוקרים נטלו דגימות תאים מנבדקים עם התסמונת ADNP, ומצאו כי כאשר החלבון פגום נוצרים נוירונים עם פגיעה מבנית, המשבשת את התפקוד המוחי. נמצא גם כי לחלבון זה אתר בקרה הקיים גם בגן SHANK3, אשר מוטציות שלו קשורות לאוטיזם וסכיזופרניה.
בשלב הבא של המחקר מצאו החוקרים כי קישור לאתרים דומים בשני החלבונים הביא לשיפור חיובי בחיות הניסוי שסבלו מאוטיזם, הקשור למוטציה ב-SHANK3.
