חוקרים ממכון ויצמן למדע מצאו כי שינוי גנטי באזור בקרה של גֵן המעורב במחלת ניוון השרירים, גורם לעיכוב בהתפרצות המחלה ובהידרדרות החולים.
טרשת אמיוטרופית צידית (ALS) היא מחלה ניוונית של מערכת העצבים המוטורית השולטת על שרירי הגוף. עד כה זוהו כעשרים גֵנים הקשורים למחלה, אולם המנגנון שמוביל להתפתחותה עדיין אינו ברור. הגֵנים הללו אחראים בין השאר על ייצור חלבונים נוגדי חמצון או על אלה שקושרים מולקולות RNA או מובילים אותן לאורך שלוחות של תאי עצב. בנוסף התגלתה לאחרונה מולקולת מיקרו-RNA שכנראה שותפה לתהליך המוביל למחלה.
כעת גילו חוקרים ממכון ויצמן למדע גֵן נוסף ששינוי בו (מוטציה) קשור למחלה. אולם בניגוד לגֵנים קודמים שזוהו, המוטציה הזאת אינה גורמת לתאים לייצר חלבון פגום, אלא פוגעת במנגנוני הבקרה של מולקולת ה-RNA שליח (mRNA) שמעבירה את ההוראות לייצור החלבון מגרעין התא למנגנוני הייצור שלו. בנוסף, מתברר שהמוטציה דווקא תורמת לחולים ובולמת את התפתחות המחלה.
מאת: דר' גל חיימוביץ'
