חוקרים מצאו מוטציה גנטית נדירה, שלא רק משפיעה על תזמון המנופאוזה, אלא אף מעלה את הסיכון לתחלואה בסרטן. ממצאי המחקר מספקים תובנות מהותיות בנוגע לגורמים הגנטיים, המעצבים את מערכת הרבייה הנשית, ומשפיעים על תוחלת החיים.
במסגרת המחקר בחנו החוקרים את תפקידו של וריאנט גנטי נדיר בהתבגרות השחלות. נבדק מידע, שנאסף מכ-107 אלף נשים במנופאוזה, ונערכו בדיקות גנטיות אינדיבידואליות.
וריאנטים אקסומיים נדירים חולקו ל-3 קטגוריות, והחוקרים זיהו וריאנטים נדירים ב-9 גנים.
החוקרים מצאו כי הווריאנטים הללו הגדילו את מספר הגנים, המשפיעים על התבגרות של השחלות, וזיהו חלבוני קידוד נדירים.
וריאנטים פגומים בגן SAMHD1 היו קשורים אף עם עלייה בסיכון לסרטן מכל סוג, הן בקרב גברים והן בקרב נשים, ולסרטן הרגיש להורמונים בקרב נשים.
