טיפול יעיל אך יקר במיוחד בחולי המופיליה (דממת), שבו מחליפים גֵן פגום הפוגע בקרישת הדם, עשוי לרפא לפחות באופן חלקי את המחלה הקשה.
ניסוי קליני מבטיח בטיפול גֵני שנועד לרפא את הסוג הנפוץ ביותר של מחלת ההמופיליה עשוי להקל מאוד על החולים, שכיום חייבים להזריק לעצמם באופן קבוע חלבון הדרוש לקרישת דם. הטיפול, שניתן בעירוי חד-פעמי לווריד, מכיל טריליוני נגיפים מנוטרלים שהונדסו גנטית כדי שישאו בתוכם את ההוראות לייצור החלבון החסר.
המופיליה (דממת) היא מחלה תורשתית נדירה שנובעת מפגם בגֵן המעורב בתהליך קרישת הדם. כתוצאה מכך גופם של החולים לא מייצר כמות מספקת של חלבונים בשם “פקטורי קרישה”, שתפקידם להניע שרשרת של תהליכים שבסופם נוצר בכלי הדם קריש המיועד לעצור דימום. במקרים חמורים במיוחד, ייצור החלבונים הללו בגוף מושבת לחלוטין. עקב המחסור בו, החולים עלולים לסבול מדימומים מסוכנים מכל שריטה או חבלה קלה, וכן מדימומים ספונטניים, אפילו ברקמות עמוקות. הדימומים הללו פוגעים בין השאר במפרקים ובגפיים וגורמים כאבים כרוניים. מכה בראש עלולה במקרים חמורים להוביל לדימום במוח, הקאות, חולשה, פרכוסים וסיבוכים מסכני חיים.
מאת: דר' אילת זאוברמן
