מחקר חדש שנערך ביוסטון ופורסם בכתב העת Nature Communications, מצא שני וריאנטים גנטיים הקשורים עם אפילפסיה.
החוקרים ניתחו מידע, שנאסף ממעל ל-1300 רקמות מוח אנושיות, בחפשם אחר וריאנטים גנטיים בקרב מטופלים שעברו טיפול כירורגי לאפילפסיה.
וריאנטים סומטיים הינם שינויים בחומר התורשתי, המתרחשים לאחר ההפריה וניתנים לזיהוי ברקמת המוח בלבד. על פי נתונים שפורסמו על ידי ה-CDC, אפילפסיה פוגעת בכ-3.4 מיליון איש בארה”ב, ואחד מתוך כל שלושה מטופלים נאבק עם מחלה שאינה מגיבה כראוי לטיפול. באמצעות מציאת הקשר בין אפילפסיה ומוטציות גנטיות ספציפיות, המחקר מספק בסיס חדש להבנת ההפרעה ולפיתוחם של טיפולים, שיתמקדו בשורש הבעיה.
