האם מוטציות גנטיות קשורות לאוטיזם וסכיזופרניה?

חוקרים מאוניברסיטת תל אביב מצאו קשר בין מוטציות גנטיות ובין אוטיזם וסכיזופרניה. החוקרים זיהו מנגנון הפוגע במבנה השלד התאי, המשותף לאוטיזם וסכיזופרניה. ההערכה היא כי המוטציות הגנטיות אחראיות לאלפי מקרים של אוטיזם ברחבי העולם.

החוקרים נטלו דגימות תאים מנבדקים עם התסמונת ADNP, ומצאו כי כאשר החלבון פגום נוצרים נוירונים עם פגיעה מבנית, המשבשת את התפקוד המוחי. נמצא גם כי לחלבון זה אתר בקרה הקיים גם בגן SHANK3, אשר מוטציות שלו קשורות לאוטיזם וסכיזופרניה.

בשלב הבא של המחקר מצאו החוקרים כי קישור לאתרים דומים בשני החלבונים הביא לשיפור חיובי בחיות הניסוי שסבלו מאוטיזם, הקשור למוטציה ב-SHANK3.

 

לידיעה>>

מאמרים נוספים

מניעה כימית של גידולים במעי הגס
סרטן המעי הגס והחלחולת הוא מחלה שכיחה  הפוקדת כ 6% מכלל האוכלוסיה במהלך חייה. שיעורי התחלואה והתמותה בה משמעותיים ומגיעים עד כדי 50% מקרב אלו שחלו במחלה (1-3). ברור היום, שזמן...
ה- FDA מזהיר כי הטיפול ב- fluoroquinolone עשוי להגביר את הסיכון לקרעים באבי העורקים
סקירה שערך ב- FDA גילתה כי האנטיביוטיקה fluoroquinolone עשויה להגביר את הסיכון להיארעות תופעת לוואי נדירה – קרעים באבי העורקים. אותם קרעים (aortic dissections) עשויים הוביל לדימום...
ביטוי גנים מנבא את התגובה לטיפול בסרטן השד
חולי סרטן שד עם גידולים השליליים לרצפטור לאסטרוגן, הם בעלי חתימה גנטית המסוגלת לנבא את התגובה לכימותרפיה, כך פרסמו לאחרונה חוקרים ב- Lancet Oncology. מחקר חדש זה הינו דוגמא מצוינת לקונספט...
השמנה
השמנה של האם קשורה עם בעיות משקל בגיל הילדות
המחקר הנוכחי בחן את ההשפעה של עודף משקל או השמנה חולנית של האם לפני ההיריון על מתילציות של ה-DNA בדם הטבורי של העובר, ואת ההשפעה הפוטנציאלית על השמנה בין דורית. המחקר כלל 903 זוגות...

עדכוני רישום

נושאים חמים

חוץ מירידה במשקל, לאוזמפיק יש השפעות נוספות על המשתמשים

אקסטזי - סם האהבה

טפסים לבתי מרקחת

משרד הבריאות: חיפוש מלאי תרופות בבית מרקחת

טסטומקס TESTOMAX

חדש על המדף

וובינרים קרובים

התחברות לאתר

אישור הרשמה

תודה על הרשמתך

ברגעים אלה נשלח אליכם מייל אישור הרשמה. להפעלת חשבונך באתר, יש ללחוץ על קישור זה.

הנתונים שסיפקת במהלך הרישום נבדקים כעת מול מאגר רישוי המקצועות הרפואיים במשרד הבריאות. בתום הבדיקה תתקבל הודעה בהתאם.

תוכן למנויים

תוכן זה ניתן להצגה
לאנשי / נשות
צוות מקצועי בלבד

לכניסה למערכת:

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר

,אם הינכם עובדי מקצועות הבריאות
.עדכנו זאת בחשבונכם האישי

אם לדעתך נפלה טעות, ניתן ליצור קשר עם צוות האתר דרך עמוד יצירת הקשר

כניסת מנויים רשומים

בלחיצה על כניסה אני מאשר\ת את הסכמתי לתנאי האתר ולמדיניות הפרטיות

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר