חוקרים גילו כי חלבונים שאינם מצויים במקומם משפיעים על תחלואה נוירודגנרטיבית ועל תפקודם התקין של תאי עצב. הממצאים עשויים לשמש לפיתוחם של טיפולים ממוקדים חדשים למחלות נוירודגנרטיביות שונות.
החלבון TDP-43 מצוי באופן נורמלי בגרעין התא, אך במחלות נוירודגנרטיביות מסוימות החלבון מרכיב צברים לא תקינים מחוץ לגרעיני התאים. בהיעדרו של החלבון בגרעין, חומר גנטי אבנורמלי המכונה cryptic exons עשוי להיכלל ב-mRNA, והדבר עשוי להוביל ליצירתם של חלבונים פגומים או למנוע כלל את יצירתם של חלבונים מסוימים.
במסגרת המחקר ערכו החוקרים שינויים גנטיים בנוירונים, כך שהללו ייצרו פחות מהחלבון, וכתוצאה נוצרו אותם צברים, והחוקרים קבעו כי זאת עקב תהליכי שעתוק בלתי תקינים שהובילו לדגנרציה.
