מחקר שפורסם בכתב עת מוביל טען שגם מוטציות שלא גורמות לשינוי במבנה החלבון הן מזיקות ברובן, בניגוד לתפיסה השלטת בעשרות השנים האחרונות. הביקורת לא איחרה לבוא.
האם “המוטציות השקטות” באמת שקטות? מחקר שפרסמה לאחרונה קבוצת חוקרים בראשות שוקאנג שן (Shen) מאוניברסיטת מישיגן בארצות הברית הציג ראיות לכך שגם שינויים אקראיים בקוד הגנטי שאינם משנים את מבנה החלבון המיוצר על פיו, משפיעים בכל זאת על תהליך ייצור החלבונים וגורמים נזק משמעותי לכושר ההישרדות של תאים. אולם לא כל החוקרים מסכימים עם הממצאים. לפחות שני מאמרים שנשלחו לאחרונה לפרסום מצביעים על פגמים במאמר המקורי ומציגים ממצאים שסותרים את מה שהוצג בו.
המוטציות שלפני הסערה
“מוטציות שקטות” הוא הכינוי שניתן לשינויים שנוצרים בגֵן המכיל הוראות לייצור חלבון אך אינם משפיעים בסופו של דבר על מבנה החלבון. החומר התורשתי שלנו, ה-DNA, בנוי משרשרת ארוכה של בסיסים חנקניים הקרויים ציטוזין, תימין, אדנין וגואנין. רצף של שלושה בסיסים כאלה מכונה קודון, ורצף של כמה קודונים הוא גֵן. בתהליך הייצור של חלבון, כל קודון בגֵן מסמן לתא להוסיף לשרשרת החלבון מולקולה שנקראת חומצת אמינו. כשכל חומצות האמינו מתחברות זו לזו בסדר הנכון, מתקבל חלבון תקין ומתפקד.
מאת: דר’ אילת זאוברמן
