ה-FDA האמריקאי מאשר את התרופה Xenpozyme (olipudase alfa) עבור ילדים ומבוגרים הסובלים מ-acid sphingomyelinase deficiency (ASMD), מחלה גנטית נדירה.
המחלה נגרמת עקב חסר באנזים הדרוש על מנת לפרק sphingomyelin, העשוי להצטבר בכבד, בטחול, בריאות ובמוח. עירוי של התרופה מספק אנזים חליפי.
האישור ניתן בהליך מהיר כתרופה יתומה פורצת דרך, והתבסס על מחקר מקרה ביקורת, שכלל 31 חולים, אשר הטיפול בתרופה שיפר את תפקוד הריאות שלהם והפחית את גודל הכבד והטחול.
במחקר הקליני נמצא כי 75% מהילדים שטופלו וכמחצית מהמבוגרים שטופלו חוו תופעות לוואי, כולל כאבי ראש, בחילות והקאות, בעודם מטופלים בעירוי.
