זיהוי "אזורים בטוחים" להחדרת גנים ל-DNA: צעד למימוש ההבטחה הגדולה לריפוי מחלות תורשתיות/
תארו לעצמכם שיכולנו לרפא מחלות תורשתיות בעזרת טיפול חד-פעמי, שהיה פותר את הבעיה מהשורש ולא רק מטפל בתסמינים שלה. זוהי בדיוק המטרה של ריפוי גני (gene therapy), אשר נחשב לאחת ההבטחות הגדולות של עולם המדע והרפואה. "ריפוי גני" פירושו הכנסת שינויים בגנום של אדם חולה, שיתקנו את הבעיה הגנטית שהוא סובל ממנה.
הנגיף שמכניס את הגן
הכיוון המתבקש ביותר, ולכאורה הפשוט ביותר, של ריפוי גני הוא עבור מחלה תורשתית שנובעת מגן פגום, שעבר מוטציה. במקרה כזה אפשר להכניס עותק תקין של הגן הזה למקום אחר בגנום – לא למקום שבו נמצא הגן הפגום – כך שהחלבון שנוצר מההוראות הכתובות בגן התקין יבצע את תפקידו בצורה טובה, וימלא את מקום החלבון של הגן הפגום. כיום עומדים לרשותנו שני טיפולים מסוג זה שזכו לאישור מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA): לוקסטורנה (Luxturna), שנועד לטיפול במחלת עיניים נדירה וזולגנסמה (Zolgensma) שנועד לטיפול במחלת ניוון השרירים השדרתי (SMA). טיפול גני נוסף שזכה לאישור הוא שיטת CAR T cells, שבה מוציאים מגופו של חולה הסרטן תאי T תקינים, מחדירים להם גן שמאפשר להם לזהות ולתקוף תאי סרטן מסוג מסוים ומחזירים אותם לגוף.
מאת: נדב גולדברג
