אנא סובבו את הטלפון שלכם.
ניתוח מקיף של מעל לחצי מיליון וריאנטים חלבוניים אנושיים מגלה כי כ-60% מהמוטציות הגורמות לתחלואה מפחיתות את יציבותם של חלבונים.
מבין 621 המוטציות, המוכרות הגורמות לתחלואה שנבחנו, נמצא כי 61% נגרמו מתהליכים מערערי יציבות. הפרעות רצסיביות היו רגישות במיוחד לפתוגניות מערערת יציבות. כמו כן נמצא כי כל משפחות חלבוני הביתא הושפעו באופן משמעותי יותר ממשפחות חלבונים אחרות.
יש לציין כי למרות שהמחקר הנוכחי כלל מסד נתונים מדעי, העוסק במוטציות נקודתיות, הגדול פי 5 מכל מסדי הנתונים המדעיים שנבחנו עד כה, על פי הערכות שונות הוא מכסה רק 2.5% מהחלבונים האנושיים הידועים, נתון המעיד על הצורך העתידי במחקרים נוספים, שיבחנו את הפוטנציאל האמיתי של הממצאים.
