מרבית המוטציות הקשורות לתחלואה גורמות לשינויים הפוגעים ביציבות חלבונים

ניתוח מקיף של מעל לחצי מיליון וריאנטים חלבוניים אנושיים מגלה כי כ-60% מהמוטציות הגורמות לתחלואה מפחיתות את יציבותם של חלבונים.

מבין 621 המוטציות, המוכרות הגורמות לתחלואה שנבחנו, נמצא כי 61% נגרמו מתהליכים מערערי יציבות. הפרעות רצסיביות היו רגישות במיוחד לפתוגניות מערערת יציבות. כמו כן נמצא כי כל משפחות חלבוני הביתא הושפעו באופן משמעותי יותר ממשפחות חלבונים אחרות.

יש לציין כי למרות שהמחקר הנוכחי כלל מסד נתונים מדעי, העוסק במוטציות נקודתיות, הגדול פי 5 מכל מסדי הנתונים המדעיים שנבחנו עד כה, על פי הערכות שונות הוא מכסה רק 2.5% מהחלבונים האנושיים הידועים, נתון המעיד על הצורך העתידי במחקרים נוספים, שיבחנו את הפוטנציאל האמיתי של הממצאים.

 

לידיעה>>

מאמרים נוספים

חברת טבע הודיעה על קבלת אישור לגרסה הגנרית של התכשיר Norvasc
חברת טבע קיבלה אישור מה- FDA לשיווק התכשיר הגנרי Amlodipine Besylate.חברת Mylan, שלה בלעדיות של 6 חודשים לשיווק גרסה גנרית משלה, תבעה את ה- FDA  על הפרת הבלעדיות לשיווק. גודל השוק...
PILL2.1
גלולת ההרזיה הישראלית ששולחת את המניה הזו לזינוק של 80%
אפיטומי מדיקל דיווחה על הצלחה בניסוי, כאשר אישור FDA צפוי במהלך 2024 • אפיטומי פיתחה גלולה המתנפחת בקיבה ליצירת תחושת שובע • שוק ההרזיה תוסס לאחרונה בעקבות כניסתן של מספר תרופות חדשות...
ה- DoH פותח בקמפיין מודעות חדש לצהבת נגיפית מסוג C באנגליה
  צהבת נגיפית לא מאובחנת מסוג C תהווה את מטרתו של קמפיין מודעות ממשלתי חדש שיחל בחודש הבא באנגליה, על פי הערכות שונות ישנם כיום כ- 100,000 חולים לא מאובחנים במדינה. הרופאים ברחבי...
health
מתן הרשאה אישית לרוקח על פי תקנות הרוקחים (מתן מרשם בידי רוקח בעל הרשאה אישית), תשע"ד-2014
תקנה 9 לתקנות הרוקחים (מתן מרשם בידי רוקח בעל הרשאה אישית), תשע”ד-2014 מסדירה מתן הרשאה אישית לרוקח:   פרק ג’: מתן הרשאה אישית לרוקח ודרישות הכשרה והשתלמות 9. (א) הרשאה...

עדכוני רישום

נושאים חמים

חוץ מירידה במשקל, לאוזמפיק יש השפעות נוספות על המשתמשים

אקסטזי - סם האהבה

טפסים לבתי מרקחת

פורסמו קווים מנחים גלובליים חדשים לשיפור בטיחות השימוש ב-Clozapine

משרד הבריאות: מדיניות ניהול הקבצים בפורטל הכספות של משרד הבריאות

חדש על המדף

וובינרים קרובים

התחברות לאתר

אישור הרשמה

תודה על הרשמתך

ברגעים אלה נשלח אליכם מייל אישור הרשמה. להפעלת חשבונך באתר, יש ללחוץ על קישור זה.

הנתונים שסיפקת במהלך הרישום נבדקים כעת מול מאגר רישוי המקצועות הרפואיים במשרד הבריאות. בתום הבדיקה תתקבל הודעה בהתאם.

תוכן למנויים

תוכן זה ניתן להצגה
לאנשי / נשות
צוות מקצועי בלבד

לכניסה למערכת:

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר

,אם הינכם עובדי מקצועות הבריאות
.עדכנו זאת בחשבונכם האישי

אם לדעתך נפלה טעות, ניתן ליצור קשר עם צוות האתר דרך עמוד יצירת הקשר

כניסת מנויים רשומים

בלחיצה על כניסה אני מאשר\ת את הסכמתי לתנאי האתר ולמדיניות הפרטיות

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר