מעל ל-70 גנים נמצאו קשורים עם הפרעות על הספקטרום האוטיסטי, מצב התפתחותי בו שינויים מוחיים מובילים לשינויי התנהגות, הכוללים תחומים ובהם שפה, כישורים חברתיים, היפראקטיביות ותנועות חוזרניות.
בשנת 2018 גילו חוקרים מאוניברסיטת רוקפלר כי חלבון פגום המקודד על ידי הגן ASTN2 מפריע לקישוריות בצרבלום בקרב ילדים עם בעיות בהתפתחות הנוירולוגית. כעת מצאו חוקרים מאותה המעבדה כי נוק אאוט מוחלט לגן גורם למספר התנהגויות האופייניות לאוטיזם.
במאמרם, שפורסם בכתב העת PNAS הם מתארים כי עכברים ללא הגן מדגימים התנהגויות שונות מאוד מאלו של עכברים בריאים, בעיקר בארבע דרכים: הם מפיקים פחות צלילים ונמנעים מלהתרועע, ומנגד הם מראים היפראקטיביות ונוטים להתנהגות חוזרנית.
