אנא סובבו את הטלפון שלכם.
שינויים גנטיים או וריאנטים בגן הקרוי SCN2A ידועים כגורמים לפרכוסים בקרב יילודים, להפרעות על הספקטרום האוטיסטי ולמוגבלות אינטלקטואלית, כמו גם למגוון רחב של פגיעות בינוניות עד חמורות בתנועה, בתקשורת באכילה ובראייה. חומרת ההפרעות הללו עשויה להיות שונה באופן משמעותי מאדם לאדם, אך מעט ידוע בנוגע למתרחש ברמה החלבונית ולגורמים לאותם הבדלים.
מחקר חדש מסייע להסביר כיצד שינויים בגן SCN2A משפיעים על ההתפתחות או על חוסר ההתפתחות של אוטיזם או אפילפסיה, על הגיל בו מופיעים פרכוסים בקרב הסובלים מאפילפסיה ועל החומרה של פגיעות אחרות המופיעות בגיל הילדות.
הממצאים האחרונים יסייעו לזהות באופן מדויק יותר מטופלים מתאימים למחקרים קליניים, שיעסקו באסטרטגיות טיפול חדשניות, כולל כאלו שיתמקדו בגן SCN2A עצמו.
