חוקרים זיהו לאחרונה וריאנטים נפוצים הסמוכים לגן ל- melanocortin-4 receptor) MC4R) המשפיעים על הסיכון להשמנה ולעמידות לאינסולין, כך עולה מממצאיהם של שני מחקרים שהופיעו לאחרונה במגזין המקוון Nature Genetics.
במחקר הראשון, בחנו חוקרים מבית החולים שבקיימבריידג’, מידע מ- 16,876 נחקרים.
החוקרים אישרו כי וריאנטים בלוקוס גנטי מסוים (FTO) קשורים הן להשמנה והן לוריאנטים בסמיכות ל- MC4R ובמיוחד לאזור אחד שמצוי במרחק של 188kb ממנו.
הממצאים הראו כי נוכחותו של אלל הסיכון MC4R הגביר את הסיכויים עבור השמנה חמורה בילדות עד 30%, ניתוח של מידע מ- 660 משפחות אף גילה כי העברת יתר של אלל הסיכון הזה היתה נפוצה בקרב ילודים שמנים.
בהתחשב במיקומו של הווריאנט ובפנוטיפ הנצפה, החוקרים מאמינים כי השינויים הגנטיים גורמים להשמנה על ידי שינוי תפקודו של MC4R.
המחקר השני בדק 318,237 פולימורפיזמים של נוקליאוטיד בודד ביותר מ- 14,000 נחקרים, החוקרים הלונדונים קשרו את הווריאנט הסמוך ל- MC4R עם היקף מותניים ועם עמידות לאינסולין. שני עותקים של אלל הסיכון הוסיפו בממוצע 2 ס”מ להיקף המותניים והגבירו את העמידות לאינסולין בכ- 10%.
הידיעה הועברה ע”י בעז מזרחי, דוקטורנט במחלקה לכימיה תרופתית, ביה”ס לרוקחות, האוניברסיטה העברית, ירושלים. boazmizra@gmail.com
