אנא סובבו את הטלפון שלכם.
בכנס ה- 59 של American Society of Human Genetics הוצגה עבודה המצביעה על מוטציה באנזים הגורם למחלת הגושה, כסובסטרט עבור אנזים ה-parkin.
אנזים ה-parkin, אחראי להופעת מחלת פרקינסון מוקדמת. הממצא החדש מצביע על הסיכון למחלת הפרקינסון בחולי גושה. שיעור הסיכון להתפתחות מחלת הפרקינסון בחולי גושה הוא פי 5 יותר מאשר באוכלוסייה הכללית.
מחלת גושה היא מחלה מטבולית תורשתית בה חוסר אנזים גלוקוצרברוזידאז גורם להצטברות חומר שומני באיברים כמו טחול, כבד ועוד. שכיחות מחלת הגושה באוכלוסייה הכללית היא 1:40000-60000 בעוד שהשכיחות בקרב יהודים אשכנזיים עולה ל-1:450.
הידיעה הועברה ע"י מגר' הילה זוהר קונטנטה- רוקחת קלינית , מרכז רפואי קפלן
