מחצית מכלל המטופלים בבריטניה החולים במחלות נדירות מקבלים אבחנה ראשונית שגויה ומחכים שנים לקבלת אבחנה נכונה, כך עולה מדו”ח חמור שפורסם על ידי ה- Rare Disease UK.
כמעט 20% מתוך 600 המשיבים לסקר דיווחו כי חיו עם מחלתם מעל לחמש שנים טרם אובחנו בצורה נכונה, רק 26% מהמשיבים דיווחו כי אובחנו בצורה נכונה בתוך שלושה חודשים מהופעת תסמיני המחלה ובאופן מפתיע, מעל ל- 10% נאלצו לחכות יותר מ-10 שנים לאבחנה נכונה.
הדו”ח “מחלות נדירות: מבט פנימי על החולים ובני משפחותיהם” חשף כי הדרך לאבחנה נכונה עשויה להיות טראומטית מאוד לחולים ולבני משפחותיהם, כאשר כשליש מהחולים בבריטניה מאובחנים באופן שגוי יותר משלוש פעמים וכ- 20% נבדקים על ידי יותר משישה רופאים לפני שמחלתם מאובחנת.
מחלות נדירות, כולל ניוון שרירים, כל מקרי הסרטן המופיעים בילדות ומצבים שונים כגוןLowe syndrome הינם למעשה די נפוצים ופוגעים ב- 3.5 מיליון אנשים בבריטניה בשלב כלשהוא של חייהם אך עדיין, נראה כי ישנו מחסור חמור של מידע בנוגע למחלות רבות.
הידיעה הועברה ע”י מערכת PharmaLine
