הבדיקה הדיאגנוסטית הראשונה ל-IHH בילדים

פריצת דרך במחקר הגנטי הביאה לגילויו של הפגם העומד בבסיסן של מחלות תורשתיות המעכבות את יכולתו של הגוף לפרק ויטמין D. התגלית אף הובילה את המדענים לפתח את הבדיקה הגנטית והביוכימית הראשונה המאפשרת לאתר את המחלה.
idopathic Infantile Hypercalcemia ,IIH הינה אחת מ- 10 המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר. עורכי המחקר הנוכחי העריכו כי 1 מתוך כל 47,000 אנשים עשויים לסבול מ- IHH, אך ציינו כי עד עתה לא הייתה אפשרות לאשר את האבחנה.
“פיתוח בדיקה דיאגנוסטית ל- IHH הינו צעד עצום להבנת המחלה,” כך מסרו עורכי המחקר.
חוסר יכולתו של הגוף לפרק ויטמין D מתבטאת בעודף סידן בדם. ילדים החולים ב-IHH  סובלים מהסתיידויות ומהתקשות של רקמות בגוף, כמו גם הסתיידות של הכליות ולבסוף אי ספיקת כליות. “זהו מקרה קלאסי בו החוקרים עוברים מהמעבדה למיטת החולה,” המחקר החל במעבדה אך תוצאותיו ישפיעו השפעה ניכרת על .
ממצאי המחקר פורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine.

 

 

לידיעה >>

הידיעה הועברה ע”י מערכת PharmaLine

 

 

 

 

מאמרים נוספים

מדריך בדיקות מעבדה - מאת פרופ' בן-עמי סלע / סלניום
 באדיבות ויקירפואה        סלניום – Selenium        מעבדה   כימיה בדם וכימיה בשתן   תחום   יסוד קורט חיוני בעיקר למטבוליזם...
מדריך בדיקות מעבדה - מאת פרופ' בן-עמי סלע / אוסטאוקלצין - Osteocalcin
 באדיבות ויקירפואה       Osteocalcin – אוסטאוקלצין   שמות אחרים או BGLAP, OSCAL, Bone g1a protein    מעבדה   כימיה בדם, אנדוקרינולוגיה...
ה- CDC מעדכן את רשימת האנשים המצויים בסיכון לתחלואה חמורה ב- COVID-19
ה-CDC מרחיב את רשימת האנשים המצויים בסיכון גבוה לתחלואה חמורה ב- COVID-19.   הסוכנות מציינת כעת כי הסיכון בקרב מבוגרים עולה באופן הדרגתי יחד עם הגיל, וכי הללו מגיל 65 ומעלה אינם...
מדריך בדיקות מעבדה - מאת פרופ' בן-עמי סלע / ציסטטין - Cystatin - C
     באדיבות ויקירפואה        ציסטטין – Cystatin – C        מעבדה   כימיה בדם   תחום הערכת תפקודי...

עדכוני רישום

נושאים חמים

חוץ מירידה במשקל, לאוזמפיק יש השפעות נוספות על המשתמשים

אקסטזי - סם האהבה

טפסים לבתי מרקחת

משרד הבריאות: חיפוש מלאי תרופות בבית מרקחת

טסטומקס TESTOMAX

חדש על המדף בפארמליין

וובינרים קרובים

התחברות לאתר

אישור הרשמה

תודה על הרשמתך

ברגעים אלה נשלח אליכם מייל אישור הרשמה. להפעלת חשבונך באתר, יש ללחוץ על קישור זה.

הנתונים שסיפקת במהלך הרישום נבדקים כעת מול מאגר רישוי המקצועות הרפואיים במשרד הבריאות. בתום הבדיקה תתקבל הודעה בהתאם.

תוכן למנויים

תוכן זה ניתן להצגה
לאנשי / נשות
צוות מקצועי בלבד

לכניסה למערכת:

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר

,אם הינכם עובדי מקצועות הבריאות
.עדכנו זאת בחשבונכם האישי

אם לדעתך נפלה טעות, ניתן ליצור קשר עם צוות האתר דרך עמוד יצירת הקשר

כניסת מנויים רשומים

בלחיצה על כניסה אני מאשר\ת את הסכמתי לתנאי האתר ולמדיניות הפרטיות

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר