פריצת דרך במחקר הגנטי הביאה לגילויו של הפגם העומד בבסיסן של מחלות ילדים תורשתיות המעכבות את יכולתו של הגוף לפרק ויטמין D. התגלית אף הובילה את המדענים לפתח את הבדיקה הגנטית והביוכימית הראשונה המאפשרת לאתר את המחלה.
idopathic Infantile Hypercalcemia ,IIH הינה אחת מ- 10 המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר. עורכי המחקר הנוכחי העריכו כי 1 מתוך כל 47,000 אנשים עשויים לסבול מ- IHH, אך ציינו כי עד עתה לא הייתה אפשרות לאשר את האבחנה.
“פיתוח בדיקה דיאגנוסטית ל- IHH הינו צעד עצום להבנת המחלה,” כך מסרו עורכי המחקר.
חוסר יכולתו של הגוף לפרק ויטמין D מתבטאת בעודף סידן בדם. ילדים החולים ב-IHH סובלים מהסתיידויות ומהתקשות של רקמות בגוף, כמו גם הסתיידות של הכליות ולבסוף אי ספיקת כליות. “זהו מקרה קלאסי בו החוקרים עוברים מהמעבדה למיטת החולה,” המחקר החל במעבדה אך תוצאותיו ישפיעו השפעה ניכרת על בריאות הציבור.
ממצאי המחקר פורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine.
הידיעה הועברה ע”י מערכת PharmaLine
