מחקר מבוסס אוכלוסייה מראה כי נשים שאינן נושאות את המוטציה אינן מצויות בסיכון מוגבר לסרטן השד הקשור למוטציות משפחתיות.
הרציונל המנחה ביצוע בדיקות לאיתור המוטציה BRCA מתמקד בבנות משפחה של נשים החולות בסרטן השד החיוביות למוטציה. מספר מחקרים הציעו כי קרובות משפחה של נשים הנושאות את המוטציה שנבדקו ונמצא כי הן אינן נשאיות, מצויות בסיכון מוגבר ללקות בסרטן השד או השחלות.
עורכי המחקר הנוכחי נעזרו במידע מבוסס אוכלוסיה מאוסטרליה, קנדה וצפון קליפורניה על מנת להעריך את הסיכון לסרטן השד בקרב קרובות מדרגה ראשונה של נשים חולות. משתתפות חולות נבדקו לנוכחות המוטציות BRCA1 ו- BRCA2. קרובות מדרגה ראשונה של נשים שזוהו כנשאיות למוטציות נבדקו אף הן (קרובות מדרגה ראשונה של נשים החולות בסרטן השד שנמצאו שליליות למוטציות BRCA נחשבו כלא נשאיות).
מבין 3,047 משפחות, אותרו המוטציות BRCA1 ו- BRCA2 בקרב 160 ו- 132 משפחות, בהתאמה. סיכון דומה לסרטן השד נמצא בקרב קרובות מדרגה ראשונה לנשים עם מוטציה משפחתית שאינן נשאיות למוטציה ובקרב קרובות מדרגה ראשונה ממשפחות ללא המוטציות BRCA. קרובות מדרגה ראשונה של נשים החולות בסרטן השד ולא נושאות את המוטציות BRCA, הציגו סיכון מוגבר לסוג זה של ממאירות, ממצא המחזק את הסברה כי המחלה הינה פוליגנטית (מושפעת ממספר גנים בעלי השפעה שונה), כמו גם מושפעת מגורמי סיכון שאינם גנטיים.
הידיעה הועברה ע"י מערכת PharmaLine
