ה- FDA הודיע כי אישר את ה- Affymetrix CytoScan Dx Assay המסייעת לאבחן אב-נורמאליות כרומוזומלית בקרב ילדים. המידע המופק מהבדיקה יכול לסייע לאבחנת הגורמים למגבלות אינטלקטואליות והתפתחותיות.
הבדיקה מנתחת את כל הגנום של הנבדק על סמך בדיקת דם בודדת והיא עשויה לאבחן וריאציות קטנות וגדולות באזורים של הגנום הקשורים למגבלות אינטלקטואליות והתפתחותיות. בבדיקה של 960 דגימות דם, נמצא כי הבדיקה החדשה טובה יותר מ- karyotyping ו- FISH chromosomal tests לצורך אבחנת אב-נורמאליות.
על פי ה- National Institutes of Health וה- American Academy of Pediatrics, 2-3% מהילדים בארה”ב סובלים מצורה כלשהיא של מוגבלות אינטלקטואלית. מוגבלויות אינטלקטואליות והתפתחויות רבות, כגון תסמונת דאון ותסמונת DiGeorge, קשורות בוריאציות כרומוזומאליות.
הידיעה הועברה ע”י מערכת PharmaLine
