בדיקות סקר מסוג Cell-free DNA cfDNA הפחיתו את את שיעור תוצאות ה- false-positive בהשוואה לשיעור המתקבל בבדיקות הסקר הסטנדרטיות לטריזומיה של כרומוזומים 21 ו- 18 בכלל אוכלוסיית הילודים. כך על פי מחקר שפורסם ב- New England Journal of Medicine.
המחקר שנתמך על ידי התעשייה כלל כ- 1,600 נשים בסיכון ממוצע מ- 21 מרכזים רפואיים. החוקרים ניסו להשוות את הביצועים של cfDNA עם בדיקות סקר סטנדרטיות לאנאופלואידיה, בעיקר לאיתור טריזומיה של כרומוזומים 21 ו- 18.
בדיקות ה- cfDNA הפחיתו באופן מובהק סטטיסטית את שיעור תוצאות ה- false-positive, בהשוואה לבדיקות הסקר הסטנדרטיות (0.3% מול 3.6 % לטריזומיה 21 ו- 0.2% מול 0.6% לטריזומיה 18). הערך המנבא החיובי של בדיקות ה- cfDNA לטריזומיה 21 ו- 18 היה 45.5% ו- 40% בהתאמה – אחוז גבוה פי 10 ו- 5 בהשוואה לאחוז שנמצא בבדיקות הסקר הסטנדרטיות. הערך המנבא השלילי לכל אחת מהבדיקות היה 100%.
