מוטציה נדירה מפחיתה ב- 65% את הסיכון להתפתחות סוכרת מסוג 2.
החוקרים ערכו בדיקות גנטיות ל- 150,000 נבדקים ומצאו 70 אנשים מאיסלנד ומשוודיה עם הווריאנט הגנטי. הווריאנט, בגן הקרוי SLC30A8 – גורם לחיתוך של החלבון – ZnT8 – האחראי לשינוע של אבץ בתאי האיים של הלבלב. המצאות החלבון הלקוי קשורה עם רמות נמוכות יותר של גלוקוז וסיכון נמוך יותר לסוכרת.
מחקרים קודמים שבדקו את תפקודו של SLC30A8 מצאו כי ירידה בשינוע האבץ קשורה עם סיכון מוגבר לסוכרת, מנגד הראיות מעידות כי מוטציות הגורמות לאובדן פעילות בבני אדם מגינות מפני סוכרת מסוג 2, כלומר – עיכוב של ZnT8 עשוי להוות אסטרטגיה טיפולית למניעת סוכרת מסוג 2.
בכירים בתעשייה ציינו כי ייתכן ויחלפו 10-20 שנה מעת הגילוי של ווריאנטים גנטיים המשפיעים על התחלואה ועד פיתוח תרופות והוצאתן אל השוק.
הידיעה הועברה ע"י מערכת PharmaLine
