מוטציות בגן PALB2 ומוטציות BRCA2 קשורות בסיכון דומה לסרטן השד, כך מצא מחקר שפורסם ב- New England Journal of Medicine. החלבון PALB2 מהווה גורם מפתח במספר פעולות של BRCA2, כולל הגבלת הנזק הנגרם ל-DNA התאי.
החוקרים מבריטניה בדקו את הסיכון לסרטן השד בקרב כ- 360 נשים מ- 154 משפחות בהן אישה אחת לפחות לקתה בסרטן השד ומוטציה של אובדן פעילות בגןPALB2 (ללא מוטציות BRCA).
החוקרים מצאו כי הסיכון לסרטן השד היה גבוה פי 9.5 בקרב הנשאיות למוטציה בהשוואה לכלל האוכלוסייה. הסיכון האבסולוטי לסרטן השד עד גיל 70 בקרב נשים עם מוטציות PALB2 נע בין 33% בקרב נשים ללא היסטוריה משפחתית של סרטן שד ל- 58% בקרב נשים עם לפחות שתי קרובות מדרגה ראשונה עם סרטן שד עד גיל 50. מוטציות PALB2 אף הגבירו את הסיכון בקרב גברים.
החוקרים סיכמו כי רמת הסיכון שנצפתה במחקר עשויה להצדיק את ההוספה של PALB2 לבדיקות הגנטיות ל- BRCA1 ו- BRCA2.
