רמות גבוהות של HDL לא תמיד מגנות מפני מחלות לב קורונאריות. למעשה, מוטציה גנטית מסוימת מעלה את הסיכון הן לרמות גבוהות של HDL cholesterol והן לתחלואה לבבית, כך מצא מחקר חדש שפורסם בכתב העת Science.
החוקרים ניתחו אזורים ספציפיים בגנום הקשורים לשומנים בקרב מעל ל- 300 נבדקים שהציגו רמות גבוהות במיוחד של
HDL
(107 mg/dL בממוצע). הם זיהו מוטציה ספציפית ב- SCARB1 – גן המקודד לקולטן ל- HDL המצוי על פני שטח התאים. המוטציה פגעה בפעילותו של הקולטן ל- HDL.
תוך הטמעת הממצאים למחקרים מבוססי אוכלוסייה מצאו החוקרים כי נשאים הטרוזיגוטים של הווריאנט לא רק שהציגו רמות גבוהות של HDL אלא גם סיכון גבוה יותר (מובהק סטטיסטית) ללקות במחלות לב קורונאריות.
הידיעה הועברה ע"י מערכת PharmaLine