פרופ’ טוני פוטרמן משתייך מזה שנים לקהילה קטנה של מדענים העוסקים במחלות גנטיות נדירות, אבל באחרונה הוא מוצא את עצמו מוזמן לכנסים מדעיים מרובי משתתפים. הסיבה לכך היא קשר שאותר באחרונה בין מחלת גושה – מחלה נדירה שבה מיקד פרופ’ פוטרמן את מחקרו – לבין מחלת פרקינסון. התברר, שמוטציות בגן GBA1, הגורמות את מחלת גושה, הן גם גורם סיכון ראשון במעלה למחלת פרקינסון. “כחצי יובל אני עובד על מחלה תורשתית נדירה שבקושי עניינה מישהו, ופתאום מתברר שייתכן שהמחקר שלי רלבנטי לבריאותם של אנשים רבים”, אומר פרופ’ פוטרמן, מהמחלקה למדעים ביומולקולריים במכון ויצמן למדע.
הקשר בין המחלות מפתיע, שכן לכאורה אין להן דבר במשותף. “במחלת גושה”, מסביר פרופ’ פוטרמן, “המוטציות בגן GBA1 משבשות את פירוקן של מולקולות שומן בגוף, מה שגורם להצטברותן בתאי הגוף ולהגדלת הכבד והטחול. רוב החולים מפתחים גרסה מתונה של המחלה. אך גם כאשר המחלה מופיעה בתצורה קשה יותר, ומתבטאת בפגיעות מוחיות, תסמיניה שונים לגמרי מאלה של פרקינסון, שכן מחלת פרקינסון גורמת רעידות והפרעות בתנועה ובדיבור”.
