פרופ’ אילנה גוזס מהפקולטה לרפואה ע”ש סאקלר באוניברסיטת תל אביב זכתה בפרס “המדענית הבינלאומית המצטיינת ונותנת התקווה לשנת 2016” של עמותת Global Genes, על גילוי הגן המקודד ל-ADNP ועבודתה המעמיקה להבנתו. בעקבות ממצאיה של פרופ’ גוזס, ADNP התגלה כאחד הגנים המובילים שמוטציות בו גורמות לאוטיזם עם פיגור שכלי. הפרס הבינלאומי מוענק מדי שנה על-ידי “Global Genes” – ארגון סיוע בינלאומי מוביל עבור חולים במחלות נדירות וגנטיות ובני משפחותיהם. הפרס הוענק לפרופ’ גוזס לאחרונה בארה”ב בטקס מרשים, לאחר שנבחרה מתוך למעלה מ-350 מועמדים מרחבי העולם.
פרופ’ גוזס, מהמחלקה לגנטיקה מולקולרית של האדם וביוכימיה של הפקולטה לרפואה ע”ש סאקלר, נחשבת לחלוצה בחזית המחקר הגנטי והבנת מחלות מוח. היא גילתה את הגן ADNP שגורם לתסמונת ADNP באוטיזם וקשרה אותו גם למחלת האלצהיימר והסכיזופרניה ובאוטיזם. פרופ’ גוזס גם מצאה את מנגנוני הפעולה של ADNP, הראתה שהוא חיוני ליצירת המוח, משפעל מאות גנים ומגן על הקשרים במוח (סינפסות). כיום עוסקת פרופ’ גוזס, בין היתר, בפיתוח תרופה מבוססת ADNP.
ההודעה הועברה ע”י אוניברסיטת תל אביב
