פרס אלופת התקווה לפרופ’ גוזס על מחויבותה לחקר מחלות נדירות וגנטיות

 

פרופ’ אילנה גוזס מהפקולטה לרפואה ע”ש סאקלר באוניברסיטת תל אביב זכתה בפרס “המדענית הבינלאומית המצטיינת ונותנת התקווה לשנת 2016” של עמותת Global Genes, על גילוי הגן המקודד ל-ADNP ועבודתה המעמיקה להבנתו. בעקבות ממצאיה של פרופ’ גוזס, ADNP התגלה כאחד הגנים המובילים שמוטציות בו גורמות לאוטיזם עם פיגור שכלי. הפרס הבינלאומי מוענק מדי שנה על-ידי “Global Genes” – ארגון סיוע בינלאומי מוביל עבור חולים במחלות נדירות וגנטיות ובני משפחותיהם. הפרס הוענק לפרופ’ גוזס לאחרונה בארה”ב בטקס מרשים, לאחר שנבחרה מתוך למעלה מ-350 מועמדים מרחבי העולם.

פרופ’ גוזס, מהמחלקה ל מולקולרית של האדם וביוכימיה של הפקולטה לרפואה ע”ש סאקלר, נחשבת לחלוצה בחזית המחקר הגנטי והבנת מחלות מוח. היא גילתה את הגן ADNP שגורם לתסמונת ADNP באוטיזם וקשרה אותו גם למחלת ה והסכיזופרניה ובאוטיזם. פרופ’ גוזס גם מצאה את מנגנוני הפעולה של ADNP, הראתה שהוא חיוני ליצירת המוח, משפעל מאות גנים ומגן על הקשרים במוח (סינפסות). כיום עוסקת פרופ’ גוזס, בין היתר, בפיתוח תרופה מבוססת ADNP.

 

 

לכתבה >>



ההודעה הועברה ע”י אוניברסיטת תל אביב

 

 

 

 

מאמרים נוספים

weizmann
חיישן למדידת דופמין מחוץ לתא
המוליך העצבי דופמין ממלא תפקיד חשוב בלמידה, בקשב, בתפקוד מוטורי ובמוטיבציה, וקשור גם לכמה הפרעות של מערכת העצבים כגון סכיזופרניה, התמכרות ומחלת פרקינסון. כמו כל המוליכים העצביים,...
eye
עיניים יכולות לספק התרעה מוקדמת לאלצהיימר
בעבודה עם מודל עכבר של מחלת האלצהיימר, מדענים פיתחו טכניקת הדמיה לגילוי שינויים במרקם הרשתית הקשורים למחלה. אבחון מוקדם של המצב עשוי לסייע במאמצים להאט את התקדמותו.   לדברי החוקרים,...
kid-suffer
ההשפעה של רמת הפעילות הקוגניטיבית על משך הסימפטומים לאחר זעזוע מוח
    פעילות קוגניטיבית מרובה לאחר זעזוע מוח מעכבת את ההחלמה, כך מצא מחקר שפורסם בכתב העת Pediatrics.   החוקרים ציינו כי הממצאים תומכים בקווים המנחים העדכניים הממליצים...
ילד
(לא) מוציאים לשון: על לשון קשורה
על אף שלשון קשורה נשמעת כמו מטאפורה, מדובר במצב רפואי אמיתי שעלול להשפיע על תחומי חיים רבים. איך לזהות, והאם יש צורך בהתערבות רפואית? פורנה פרמר (Parmar) ממומבאי שבהודו ילדה את בנה...

עדכוני רישום

נושאים חמים

חוץ מירידה במשקל, לאוזמפיק יש השפעות נוספות על המשתמשים

אקסטזי - סם האהבה

טפסים לבתי מרקחת

משרד הבריאות: חיפוש מלאי תרופות בבית מרקחת

טסטומקס TESTOMAX

וובינרים קרובים

התחברות לאתר

אישור הרשמה

תודה על הרשמתך

ברגעים אלה נשלח אליכם מייל אישור הרשמה. להפעלת חשבונך באתר, יש ללחוץ על קישור זה.

הנתונים שסיפקת במהלך הרישום נבדקים כעת מול מאגר רישוי המקצועות הרפואיים במשרד הבריאות. בתום הבדיקה תתקבל הודעה בהתאם.

תוכן למנויים

תוכן זה ניתן להצגה
לאנשי / נשות
צוות מקצועי בלבד

לכניסה למערכת:

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר

,אם הינכם עובדי מקצועות הבריאות
.עדכנו זאת בחשבונכם האישי

אם לדעתך נפלה טעות, ניתן ליצור קשר עם צוות האתר דרך עמוד יצירת הקשר

כניסת מנויים רשומים

בלחיצה על כניסה אני מאשר\ת את הסכמתי לתנאי האתר ולמדיניות הפרטיות

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר