הכל התחיל עם הגעתה של ל’, פעוטה כבת שנתיים מאזור הצפון, למכון הגנטי ברמב”ם. ל’ נולדה עם בעיה גנטית הגורמת לה לפגיעה נוירולוגית והתפתחותית קשה, ומאז שנולדה עקב צוות המכון הגנטי אחר מצבה, במטרה לנסות ולזהות את מחלתה. בבדיקות חוזרות ונשנות שערך הצוות, לא נמצאה התאמה לשום מחלה המוכרת לרפואה, והחיפוש נמשך.
בעזרת בדיקות חדשניות נפתרה התעלומה: חוקרי רמב”ם הצליחו לאבחן את המטופלת הראשונה בעולם, שנולדה עם מחלה חדשה כתוצאה מחוסר תפקוד של גן החיוני לפעילות מערכת העצבים. באופן מדהים, הגילוי החדש הוביל לפתרון תעלומת מותם של שלושה פעוטות שהיו אף הם במעקב ברמב”ם כבר לפני 15 שנה, כולם בני משפחה אחת. הגילוי פורסם לאחרונה במגזין הרפואי היוקרתי, ה- The American Journal of Human Genetics (AJHG).
