אנשים הנושאים את המוטציה למחלת הלב קרדיומיופתיה היפרטרופית (HCM) חיים עם שתי סכנות מוחשיות. אחת מהן היא הסכנה התמידית לאי-ספיקת לב, שהמחלה עלולה לגרום ללא סימנים מוקדמים. השנייה היא הסיכון שבהעברת המחלה לדור הבא: כמחצית מילדיהם יישאו גם הם את המוטציה. חוקרים מארצות הברית, סין וקוריאה הדרומית הראו במחקר חדש כי בשיטות הנדסה גנטית חדישות אפשר לתקן את המוטציה בעוברי אדם צעירים, ולהגדיל בהרבה את הסיכוי ללידת ילדים בריאים. המחקר מקדם אותנו לעבר תיקון גנטי בבני אדם, אך הדרך לשם עדיין ארוכה.
קרדיומיופתיה היפרטרופית היא מחלה תורשתית הפוגעת באחד מ-500 בני אדם, ועלולה לגרום למוות פתאומי של אנשים הנראים כלפי חוץ כבריאים לחלוטין. המחלה היא גורם המוות המוביל אצל צעירים בריאים, במיוחד ספורטאים, שכן אימונים גופניים מגדילים את הסיכון. אצל כ-40 אחוז מהחולים, הבעייה נגרמת ממוטציה בגן יחיד, MYBPC3. מוטציות בגֵן זה הן דומיננטיות, כלומר מספיק שעותק אחד של הגן יישא את הפגם, זה שהתקבל מהאב או זה שהתקבל מהאם כדי שהמחלה תתבטא.
מאת ד”ר יונת אשחר
