טיפול גֵני נגד המופיליה

“הלכתי כל הזמן על קליפות ביצים”. כך הגדיר ג’יי קונדורוס (Konduros) את חייו עם ההֶמוֹפִיליה בראיון לוושינגטון פוסט. לחולי המופיליה יש מוטציה גנטית הגורמת לבעיה בייצור גורמי קרישה – החלבונים המונעים מאיתנו לדמם ללא הפסקה מכל חתך או חבורה. במקרים הקשים יותר של המופיליה, כמו של קונדורוס, כל מכה עלולה להוביל לפגיעה קשה ואפילו למוות. החולים נאלצים להזריק לעצמם את גורם הקרישה החסר כדי למנוע דימום.

 

קונדורוס הוא אחד מעשרה משתתפים בניסוי של טיפול גני, שנועד להחזיר להם את היכולת לייצר את גורם הקרישה בעצמם. כל המשתתפים הם חולי המופיליה B, צורה שבה לוקים כ-20 אחוז מהחולים, והיא מאופיינת בחוסר בחלבון המכונה פקטור 9. עשרים אחוזים מחולי ההמופיליה לוקים בצורה זו של המחלה. את הניסוי עשה צוות חוקרים בינלאומי בבית החולים ל בפילדלפיה. הם הזריקו לחולים נגיפים מהונדסים שהכילו את הגן לייצור פקטור 9, עם רצף גנטי שהבטיח שהחלבון ייוצר רק בתאי הכבד.

 

 

לידיעה במכון דוידסון >>

 

 

מאת ד”ר יונת אשחר

מאמרים נוספים

מדריך בדיקות מעבדה - מאת פרופ' בן-עמי סלע / פוספטאזה בסיסית - Alkaline phosphatase
 באדיבות ויקירפואה   פוספטאזה בסיסית – Alkaline phosphatase    מעבדה   גנטיקה בדם   תחום   מדידת אנזים מטבולי מרכזי כמדד למפגעים בכבד ובעצם...
מדריך בדיקות מעבדה - מאת פרופ' בן-עמי סלע / NGAL
 באדיבות ויקירפואה        בדיקה להערכת רמות NGAL      מעבדה   כימיה בדם וכימיה בשתן   שמות מעבדה אחרים NGAL, LCN2, lipocalin-2, oncogen...
מרכיבי המשלים (Complement), מעורבותם בתופעות פתולוגיות ומעכבים פוטנציאליים כאמצעי טיפולי במחלות אוטו
  מבוא   מערכת המשלים נתגלתה לפני עשרות שנים כמרכיב חלבוני פלסמתי, המגביר את פעילות האופסוניזאציה (Opsonization) של חיידקים ע”י נוגדנים ומאפשר בהמשך את הרס התא החיידקי....
מדריך בדיקות מעבדה - מאת פרופ' בן-עמי סלע / C ויטמין
 באדיבות ויקירפואה          C ויטמין – Ascorbic acid     מעבדה   כימיה בדם    תחום    מדידת רמת אנזים מסיס-מים...

עדכוני רישום

נושאים חמים

חוץ מירידה במשקל, לאוזמפיק יש השפעות נוספות על המשתמשים

אקסטזי - סם האהבה

טפסים לבתי מרקחת

משרד הבריאות: חיפוש מלאי תרופות בבית מרקחת

טסטומקס TESTOMAX

חדש על המדף בפארמליין

וובינרים קרובים

התחברות לאתר

אישור הרשמה

תודה על הרשמתך

ברגעים אלה נשלח אליכם מייל אישור הרשמה. להפעלת חשבונך באתר, יש ללחוץ על קישור זה.

הנתונים שסיפקת במהלך הרישום נבדקים כעת מול מאגר רישוי המקצועות הרפואיים במשרד הבריאות. בתום הבדיקה תתקבל הודעה בהתאם.

תוכן למנויים

תוכן זה ניתן להצגה
לאנשי / נשות
צוות מקצועי בלבד

לכניסה למערכת:

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר

,אם הינכם עובדי מקצועות הבריאות
.עדכנו זאת בחשבונכם האישי

אם לדעתך נפלה טעות, ניתן ליצור קשר עם צוות האתר דרך עמוד יצירת הקשר

כניסת מנויים רשומים

בלחיצה על כניסה אני מאשר\ת את הסכמתי לתנאי האתר ולמדיניות הפרטיות

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר