נשים עם קרובת משפחה שלקתה בסרטן הקשור ל- BRCA (שד, שחלות, חצוצרות, או פריטונאום) או ממוצא אתני הקשור למוטציות בגנים BRCA1 או BRCA2 צריכות לעבור בדיקות סקר על מנת לקבוע האם הן מצויות בסיכון מוגבר למוטציות BRCA, כך על פי טיוטת ההמלצות שמפרסם ה- U.S. Preventive Services Task Force.
נשים עם בדיקות סקר חיוביות צריכות לקבל ייעוץ גנטי ולאחריו בדיקות גנטיות מתאימות. ההמלצות עולות בקנה אחד עם ההנחיות שפרסם כוח המשימה בשנת 2013.
כלים לבדיקות סקר ראשוניות עשויים לכלול את ה- Ontario Family History Assessment או את ה- Referral Screening Tool. גורמים הקשורים להיסטוריה המשפחתית ומגבירים את הסיכון למוטציות BRCA הינם: אבחנה של סרטן שד לפני גיל 50, סרטן שד דו צדדי, תחלואה בסרטן שד וסרטן שחלות, גבר החולה בסרטן שד ומוצא יהודי אשכנזי.
