הסיבה למחלה: גן לא מוכר

הפרעות שלשוליות מולדות (Congenital diarrhoeal disorders או בקיצור CCDs) הן מחלות תורשתיות נדירות שמתאפיינות בשלשולים קשים כבר לאחר הלידה. ללא טיפול מתאים, השלשולים החמורים עלולים להוביל להתייבשות,

.תת תזונה ומוות

הפרעות אלו יכולות לנבוע ממגוון של פגמים במערכת העיכול, מבניים או תפקודיים. מאחר שמדובר בקבוצה מגוונת של הפרעות, קשה להבין את הרקע הגנטי שעומד מאחוריהן.

קבוצות מחקר מאוניברסיטת תל אביב, מבית החולים שיבא בתל השומר וממכון ויצמן למדע, עם צוות חוקרים מאוניברסיטת ברקלי בארצות הברית חקרו את הרקע הגנטי של הפרעה שלשולית מולדת בשמונה חולים ישראלים, והצליחו לזהות את הגן האחראי להפרעה, בתום מחקר ממושך ונפתל.

 מאת אנה ריבקין