רק לעשירים: טיפול גֵני מציל חיים למחלת ניוון שרירים

מִנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר לאחרונה את השימוש ב-Zolgensma, הטיפול הגני הראשון שאושר לטיפול ב מתחת לגיל שנתיים הסובלים ממחלת ניוון ה השדרתי (Spinal Muscular Atrophies, או בקיצור SMA), אחת המחלות הגנטיות העיקריות הגורמות לתמותת תינוקות.

 

 SMA מופיעה אצל אחד מ-10,000-6,000 יילודים, ונובעת ממוטציה בגן SMN1 המובילה למוות של תאי העצב התנועתיים (המוטוריים) בעמוד השדרה. תאי עצב אלו מעבירים אותות מהמוח לחוט השדרה, וכך גורמים לשרירי השלד להתכווץ ולהניע את גופנו. הפגיעה בתאי העצב גורמת לגוף לאבד כוח פיזי ובסופו של דבר את היכולת ללכת, לדבר, לבלוע ולנשום.

 


 

 

 מאת יעל גרופר 

מאמרים נוספים

מחסורים תזונתיים בגיל המבוגר - המלצות לתוספים
האוכלוסייה המבוגרת נמצאת בסיכון לחוסר במרכיבים תזונתיים מסיבות שונות: ירידה במצב הכלכלי, ירידה בתיאבון, חולי, שימוש בתרופות, בעיות בספיגה של מרכיבי מזון ועוד. בסקרי תזונה שנערכו בארץ...
בדיקות סקר נשאות למחלות גנטיות
ההתפתחות המהירה בהבנת הבסיס הגנטי של עוד ועוד מחלות תורשתיות נוטעת בנו, העוסקים ברפואה, וגם בציבור הרחב, ציפיות רבות. הציפיות הן גם בתחום האבחנה, גם בתחום המניעה וגם בתחום הטיפול. אבל...
מדריך בדיקות מעבדה - מאת פרופ' בן-עמי סלע / קרניטין - Carnitine
 באדיבות ויקירפואה       קרניטין – Carnitine   מעבדה   כימיה בדם   תחום חילוף החומרים של שומנים והפיכתם לאנרגיה  יחידות מדידה מיקרומול’...

עדכוני רישום

נושאים חמים

חוץ מירידה במשקל, לאוזמפיק יש השפעות נוספות על המשתמשים

אקסטזי - סם האהבה

טפסים לבתי מרקחת

משרד הבריאות: חיפוש מלאי תרופות בבית מרקחת

פורסמו קווים מנחים גלובליים חדשים לשיפור בטיחות השימוש ב-Clozapine

חדש על המדף

וובינרים קרובים

התחברות לאתר

אישור הרשמה

תודה על הרשמתך

ברגעים אלה נשלח אליכם מייל אישור הרשמה. להפעלת חשבונך באתר, יש ללחוץ על קישור זה.

הנתונים שסיפקת במהלך הרישום נבדקים כעת מול מאגר רישוי המקצועות הרפואיים במשרד הבריאות. בתום הבדיקה תתקבל הודעה בהתאם.

תוכן למנויים

תוכן זה ניתן להצגה
לאנשי / נשות
צוות מקצועי בלבד

לכניסה למערכת:

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר

,אם הינכם עובדי מקצועות הבריאות
.עדכנו זאת בחשבונכם האישי

אם לדעתך נפלה טעות, ניתן ליצור קשר עם צוות האתר דרך עמוד יצירת הקשר

כניסת מנויים רשומים

בלחיצה על כניסה אני מאשר\ת את הסכמתי לתנאי האתר ולמדיניות הפרטיות

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר