וריאנטים גנטיים עשויים להסביר מדוע תרופות מסוימות יעילות עבור חולים מסוימים אך לא עבור אחרים. הממצאים מדגישים את הצורך בגישה אישית למחקר ולטיפול.
הגן הקרוי CHRFAM7A ספציפי לבני אדם, הגן מכונה fusion gene היות והוא מהווה היתוך בין גנים המקודדים לקולטנים למוליך העצבי acetylcholine, ולאנזים הקרוי kinase.
Acetylcholine מהווה גורם מפתח בזיכרון ובלמידה, ונמצא בעבר כי הוא קשור להתפתחות אלצהיימר.
CHRFAM7A מקודד ל- [alpha]7 nicotinic acetylcholine receptor.
מחקרי עבור הדגימו כי ל- CHRFAM7A השפעה על קליטת החלבון beta-amyloid, גורם מרכזי במחלת האלצהיימר. החוקרים בחנו כיצד הגן משפיע על יעילות הטיפול התרופתי בקרב בני אדם. הם מצאו כי לגן שני וריאנטים, אחד פעיל ואחד המתורגם לחלבון. במסגרת המחקר שארך 10 שנים וכלל 345 נבדקים נמצא כי אנשים ללא הגן CHRFAM7A הגיבו טוב יותר לטיפול התרופתי. “מצאנו כי Alpha 7 מהווה מטרה משמעותית לטיפול תרופתי”, סיכמו החוקרים.
