אנא סובבו את הטלפון שלכם.
חוקרים זיהו מוטציה גנטית נדירה שנראית כמגינה מפני מחלת האלצהיימר.
האישה הייתה חלק ממשפחה גדולה ומורחבת מקולומביה שנמצאה בסיכון גנטי לאלצהיימר עקב נשאות מוטציה בגן לחלבון פרזנילין 1. בקבוצה זו, הגיל החציוני עם הופעת הפגיעה הקוגניטיבית הקלה היה 44 ותחילת דמנציה, 49. אולם, האישה הייתה בשנות השבעים לחייה לפני שהראתה סימנים של לקות קוגניטיבית.
לאישה היו שני עותקים של המוטציה הנדירה של קרייסטצ'רץ (APOEch) ב- APOE3, אחד מהאללים הנפוצים של הגן הקשור לרגישות לאלצהיימר.
החוקרים משערים כי הומוזיגוזיות שלAPOE3ch עלולה להגביל את התגובה הפתולוגית ואת ההידרדרות העצבית.
