בסרט “פארק היורה”, שעלה למסכים בשנת 1993, המתמטיקאי איאן מלקולם, בגילומו של ג’ף גולדבלום, אומר את המשפט הזכור “Life finds a way” – החיים מוצאים להם דרך. זאת בעקבות הגילוי שהחיות בפארק, שהיו אמורות להיות ממין נקבה בלבד, הצליחו להתרבות. ואכן, לביולוגיה יש דרכים רבות להתגבר על מכשולים.
לתאים שלנו, לדוגמה, יש מנגנונים רבים שמיועדים למנוע היווצרות חלבונים פגומים וקצרים מדי. החומר התורשתי שלנו, ה-DNA, כולל גנים ובהם הוראות ליצירת חלבונים; ההוראות האלה כתובות כשורה של קודונים בני שלוש אותיות. מן ה-DNA, ההוראות האלו מועתקות למולקולה אחרת שנקראת RNA-שליח. מבנים חלבוניים הנקראים ריבוזומים “קוראים” את הקודונים של ה-RNA-שליח ובונים לפיהם את החלבון. מוטציה (שינוי ב-DNA) מהסוג הנקרא “הסטת מסגרת” (frameshift mutation) משנה את מסגרת הקריאה של הקודונים וכך גורמת ליצירת חלבון אחר.
לדוגמה, השוו את המשפט “כלב קטן כאן קפץ לשם”, המורכב כמו הגנים ממילים בנות שלוש אותיות, למשפט שבו שונתה מסגרת הקריאה על ידי הכנסת אות אחת לאחר האות כ’: “כלל בקט ןכא ןקפ ץלש ם”. המילים שבמשפט השתנו לחלוטין. כאשר שינוי כזה קורה ב-DNA, הוא גורם במקרים רבים להופעה של קודון “סיום”‘ כלומר שלוש האותיות שמסמנות לתא להפסיק לייצר את החלבון, בתחילת הגן או באמצעו במקום בסופו. כך עשוי להיווצר חלבון קצר, שלא יהיה פעיל ועלול אפילו להזיק לתא. מוטציה כזו נקראת מוטציית נונסנס (nonsense mutation, כלומר, מילולית, מוטציה חסרת משמעות). ביצורים איקריוטיים קיים מנגנון הנקרא “פירוק RNA נונסנס” (nonsense mediated decay), ובקיצור NMD, שמיועד לפרק מולקולות RNA-שליח שמכילות קודון “סיום” שלא במקומו.
מאת גל חיימוביץ
