דיסקציה של אבי העורקים הינה מחלה קרדיווסקולארית קטלנית, אשר הגורם הגנטי העומד בבסיסה עדיין אינו ברור לחלוטין. עורכי המחקר הנוכחי ביקשו לזהות סמנים ביולוגיים מבטיחים שיסייעו לאבחנה.
ניתוח גנטי נערך, על מנת לזהות את הקשר שבין mRNAs ו-microRNAs, ובין דיסקציה של אבי העורקים. הביטוי הגנטי אושר על בסיס מסד נתונים טוקסיקוגנומי ואישור הקשר בוצע על סמך ניתוח אימונופלואורסצנטי של דגימות אנושיות.
מספר קטן של סמנים גנטיים נמצא קשור עם תחלואה, כאשר CBL היה קשור עם מרבית הגנים והאינטראקציות. מבין חמשת פקטורי השעתוק המובילים, המבצעים רגולציה לשעתוק של CBL, רק HOXB13 היה קשור עם DE-mRNA.
הממצאים אף אושרו בבדיקות, שנערכו בדגימות האנושיות.
