מחקר גנטי גדול שפורסם ב- New England Journal of Medicine וכלל 7,364 חולים עם מחלת לב כלילית ו- 14,728 בריאים שהיוו את קבוצת הביקורת – ממוצא אירופאי, אפריקאי ודרום אסייתי, מצא ראיות חותכות התומכות בתפקידו של ה- LDL cholesterol בפתוגנזה של מחלות לב כליליות.
החוקרים זיהו 15 מוטציות נדירות החוסמות את פעילותו של גן הקרוי (Niemann-Pick C1-Like 1 (NPC1L1. רמות ה- LDL הממוצעות היו נמוכות ב- 12 mg/dL בקרב נשאי המוטציה בהשוואה ללא נשאים, ונשאי המוטציה הציגו סיכון נמוך ב- 53% ללקות במחלת לב כלילית בהשוואה ללא נשאים.
NPC1L1 הוא אותו הגן אשר פעילותו נחסמת על ידי התרופה ezetimibe להורדת רמות הכולסטרול, והשפעתה של המוטציה דומה לטיפול בתרופה הניתן למשך כל החיים.
הידיעה הועברה ע”י מערכת PharmaLine
