חוקרים גילו קשר בין רמת המיטוכונדריה בתאי דם למחלת פרקינסון. ייתכן שבעתיד נוכל לאבחן את המחלה כבר בשלביה המוקדמים.
מחלת פרקינסון היא מחלה ניוונית של מערכת העצבים, שאומנם נחשבת מחלת זקנה אך עלולה לפגוע גם באנשים צעירים. המחלה פוגעת בתאי עצב שמפרישים את המוליך העצבי דופמין, המעורב בין השאר בשליטה בתנועות הגוף. היא מתפתחת בהדרגה, והחולים סובלים ממגוון בעיות תנועה, ובראשן איטיות, רעד בידיים והפרעות דיבור. תסמינים נוספים כוללים הפרעות בשינה, קשיי זיכרון, כאב שרירים, שינויים במצב הרוח, דיכאון וחרדה.
למחלה אין כיום מרפא, אך יש תרופות וטיפולים, כגון פעילות גופנית, שיכולים להאט את התקדמותה. לכן אבחון מוקדם יכול לעכב את הופעת התסמינים, ולאפשר לחולה עוד שנים של חיים בריאים. עם זאת, בדרך כלל האבחון נעשה רק כשכבר מופיעים תסמינים ברורים – ובעיקר רעד. אבחון מוקדם יכול להיעשות באמצעות מיפוי ודימות של המוח, אך זו שיטה מסורבלת ויקרה, ודרושה הצדקה רפואית כדי להפנות מטופל לבדיקה כזו.
במחקר שנערך לפני כמה שנים הוצע לאבחן את המחלה באמצעות מדידת קצב הנשימה בשינה, אך השיטה עדיין נמצאת בפיתוח. שיטת אבחון נוספת, שפותחה לפני כשנתיים, מבוססת על בדיקה של החלבון אלפא-סינוקלאין, המעורב במחלות ניוון עצבי, אולם את הדגימה יש לאסוף מנוזל המוח והשדרה – בדיקה כואבת ולא פשוטה. כמו כן, התוצאות לא מבדילות באופן חד-משמעי בין מחלת פרקינסון למחלות ניוון עצבי אחרות, כך שאחריה נחוץ עד מערך שלם של בדיקות עד לקבלת אבחנה מדויקת.
המיטוכונדריה ומחלת פרקינסון
מחקר חדש מצא כיוון נוסף לאבחון המחלה באמצעות בדיקת דם פשוטה. המיטוכונדריה (ביחיד: מיטוכונדריון) הם "תחנות הכוח" של התא – אברונים שמספקים אנרגיה לתהליכים תוך תאיים. בשונה מאברונים אחרים, למיטוכונדריה יש DNA נפרד שאינו חלק מהחומר התורשתי העיקרי השמור בגרעין התא. בתאים שונים בגוף יש מספר שונה של אברוני מיטוכונדריה, ואפשר להעריך את מספרם באמצעות מדידת ה-DNA המיטוכונדרי באמצעות בדיקת PCR המשמשת לאבחון מחלות גנטיות וזיהומיות, או באמצעות ריצוף גנטי.
מחקר שנערך באנגליה לפני כעשור מצא כי יש קשר בין מספר אברוני המיטוכונדריה בדם ובין מחלת פרקינסון, אולם זה היה מחקר קטן בהיקפו, שנערך על פחות מ-400 אנשים, ולכן אי אפשר היה להסיק ממנו מסקנות חד-משמעיות. על כן במעבדת המחקר של מלני באהלו (Bahlo) מאוניברסיטת מלבורן באוסטרליה החליטו לערוך מחקר רחב יותר, על אלפי דגימות. החוקרים השתמשו במאגר מידע גנטי מדגימות דם של כ-5,000 חולי פרקינסון, שכלל גם נתונים קליניים, כלומר מידע על אבחון המחלה ועל התסמינים. בנוסף, חלק מהדגימות הכילו מידע גם על הרכב התאים בדם.
החוקרים מצאו קשר סטטיסטי ברור בין רמות נמוכות של אברוני מיטוכונדריה בתאי הדם לפרקינסון. בנוסף, נמצא קשר מובהק גם לעוצמת התסמינים הקשורים לתנועה, וכן לתסמין נוסף – פגיעה בחוש הריח, שמופיע בדרך כלל בשלב מוקדם בהתפתחות המחלה. עם זאת, לא נמצא במחקר קשר סיבתי בין הירידה בכמות המיטוכונדריה בדם לפרקינסון.
החוקרים אף בדקו אם יש הבדלים בהרכב הדם, שכן לסוגי תאים שונים יש מספר שונה של אברוני מיטוכונדריה. הם מצאו כי לאחר התאמת הניתוח הסטטיסטי לפי הרכב הדם, הקשר הסטטיסטי נחלש. בנוסף, הם מצאו כי אכן יש קשר בין שינויים בהרכב תאי הדם של מערכת החיסון לבין אבחון המחלה, לעוצמת התסמינים, ולפגיעה בחוש הריח.
לטענת החוקרים, נראה כי הקשר שהם מצאו נובע משינויים בהרכב התאים בדם, וכנראה אינו קשור ישירות לתפקוד המיטוכונדריה. אומנם, מפתה להשתמש בספירת אברוני המיטוכונדריה בדם כשיטת אבחון, אך החוקרים ממליצים לבצע מחקרי המשך על מספר גדול יותר של נבדקים, כדי לבסס את הקשר בין פרקינסון להרכב הדם או למיטוכונדריה.